Uzmanlar, SMA ve öteki ender hastalıklarda gebelik öncesi teşhis çalışmaları hakkında bilgi verdi.
Türkiye Üreme Sıhhati ve İnfertilite Derneği (TSRM), Avrupa Birliği Ender Hastalıklar Ortak Programı (EJP RD) tarafından desteklenen “Ağ Oluşturma Dayanak Programı 2022” kapsamında düzenlenen “Nadir Hastalıklarda Üreme Teknolojileri ile İlgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Tanıya” isimli aktifliği, 23-24 Eylül tarihlerinde İstanbul’da gerçekleştirdi.
Proje Türkiye, Macaristan ve İspanya İştirakinde Gerçekleşiyor
TSRM Lideri Prof. Dr. Barış Cet, aktiflik hakkında şunları söyledi: “Türkiye, Macaristan ve İspanya’nın iştirakinde gerçekleşen bu proje, 30 bin Euro bütçe ile desteklenerek az hastalıklara sahip yahut ailesinde bu cins hastalık geçmişi bulunan ebeveyn adayları, akademisyenler, sıhhat profesyonelleri, devlet kurumları temsilcileri, üreme sıhhati ve genetik tahlil bölümü temsilcileri, siyaset yapıcıları, geri ödeme siyasetlerini belirleyen kurumlar ve hasta derneklerinin iştirakiyle gerçekleşti” Etkinlik, az hastalıklarla ilgili üreme genetiği mevzularında bilgi paylaşımını artırmayı, üreme teknolojilerinin bilimsel ve klinik durumu hakkında farkındalık yaratmayı ve tüm paydaşlar için gerçek ömür tecrübelerinden öğrenme fırsatı sunmayı amaçladı.
“Nadir Hastalıkların Yüzde 80’i Genetik Kökenli”
Prof. Dr. Cet, “Taramadan Tanıya” yaklaşımının ele alındığı aktiflikte, ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle yaygın görülen bu hastalıkların halk sıhhati açısından taraması, aktif tanısı, tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi ve sağlıklı gelecek kuşakların oluşturulması hedefiyle, aktüel teknolojilerle hastalıkların eradikasyonuna yönelik bir rapor hazırlandığını belirtti. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu vurgulayan TSRM Reprodüktif Genetik Özel İlgi Kümesi Koordinatörü Doç. Dr. Evrim Ünsal, dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen 7,000’den fazla nadir hastalığın bulunduğunu söz etti. Ender hastalığı olan çocukların yüzde 30’unun beş yaşına ulaşamadığını, yüzde 35’inin bir yaşına kadar yaşadığını belirten Doç. Dr. Ünsal, bu hastalıkların ekseriyetle genetik temelli olduğunu ve akraba evliliği yapan çiftlerde daha sık görüldüğünü söyledi.
Türkiye’de 8 Milyon Az Hastalıkla Uğraşan Hasta Var
Üreme genetiği teknolojileri ortasında kıymetli bir yere sahip olan Preimplantasyon Genetik Test (PGT) ile SMA, Beta Talasemi, DMD, Kistik Fibrozis üzere tüm ender hastalıkların tespit edilebildiğini söz eden Doç. Dr. Ünsal, bu yolla yalnızca sağlıklı embriyoların seçilerek sağlıklı gebeliklerin başlatılabileceğini belirtti. Sıhhat Bakanlığı’nın bu alandaki çalışmaları desteklediğini ve hastalıkların eradike edilmesine katkı sağladığını vurguladı. Türkiye’de 6-8 milyon kişinin ender hastalıklarla uğraş ettiğini söyleyen Doç. Dr. Ünsal, tedavisi olmayan birçok genetik hastalık bulunduğunu ve bu hastalar için “yetim ilaçlar” denilen, ender hastalıkları tedavi etmeyi amaçlayan ilaçların kullanıldığını tabir etti. Sıhhat hakkının temel bir insan hakkı olduğunu ve bu kapsamda sağlıklı kuşakların oluşturulması ve genetik hastalıkların önlenmesine yönelik çalışmaların büyük değer taşıdığını belirtti. Son olarak, PGT uygulamalarının daha geniş bir hastalık yelpazesini kapsaması gerektiğini ve az hastalıkların tanısı ve tedavisi için kaynak ayrılmasının değerine değinildi. Prof. Dr. Barış Cet, bu alanda yapılan araştırma ve üretim projelerine takviye sağlanması gerektiğini ve ender hastalıkların halk sıhhati taramaları kapsamında değerlendirilmesinin kıymetine vurgu yaptı”
